私的な事ですが、発症から12年ほど経つ長男の病名が正式に「ニーマンピック病C型」と診断(確定)されたとい知らせが鳥取から届きました。
今更ですが、私が以前から様々な症状をもとに考えていた通りだった事、また医者という職業の専門性ゆえの狭さと先入観での診断が多い事が、この12年間のむなしい成果です。
しかし、一方では小さな情報を積み重ねながら地道にそして真剣に向き合って相談に乗ってくれた医師やスタッフがいた事も事実です(あらためて感謝です）。
実際に病名が分かったからといって何も変わりはしないのですが、気持ちの上でモヤモヤが晴れたように思えます。
あらめて長男との関り方や彼の幸せについて考えていかなければと思っています。
ニーマンピック
初めてコメントをさせていただきます。千葉県在住の水沢と申します。病名で検索して本記事を見つけました。当家の長女理子６歳も同じ病気です。２歳半で発症し、現在寝たきりですが、本人家族ともそれなりに頑張っています。超が付くレベルの稀少難病につき、同じ病気のご家族と巡り合う機会は少ないですが、娘を含めて現在５家族６人の患者さんを把握しており、患者会とまで行かないのですが、メーリングリストを立ち上げて情報交換などしております。もしよろしければご連絡ください。